Sous ce terme se rangent plusieurs centaines de maladies rares atteignant le muscle, le nerf périphérique ou la jonction entre les deux.
Dystrophies musculaires, dont la dystrophie de Duchenne et la dystrophie myotonique de Steinert ; myopathies congénitales et métaboliques ; amyotrophies spinales ; neuropathies héréditaires ; myasthénies.
Faiblesse musculaire d'installation progressive, chutes, difficultés à monter les escaliers ou à lever les bras, crampes, et parfois atteinte respiratoire ou cardiaque. L'âge d'apparition varie de la naissance à l'âge adulte.
Examen clinique, dosage des enzymes musculaires, électromyogramme, imagerie musculaire, et surtout analyse génétique, qui a transformé la démarche diagnostique.
Elle reste fréquente dans les maladies rares. Les centres de référence et de compétence labellisés, répartis sur le territoire, structurent la prise en charge et raccourcissent ces délais.